In der mitteleuropäischen Bevölkerung tragen nur etwa acht Prozent dieses Gen, während rund 60 bis 90% der axSpA-Betroffenen weltweit HLA-B27-positiv sind. Das Gen erklärt indes weniger als 30% der genetischen Last der Krankheit. Die Häufigkeit von Morbus Bechterew – axSpA korreliert mit der Häufigkeit von HLA-B27 in der Bevölkerung. Es gibt etwa 200 Subtypen des Gens. Lediglich in Thailand und Sardinien wurden zwei Subtypen gefunden, die nicht mit der axSpA in Verbindung stehen. Die eigentliche Funktion des Gens ist die Verteidigung des Körpers gegen Mikroben.
Die Entdeckung des Zusammenhangs zwischen HLA-B27 und Morbus Bechterew – axSpA vor 50 Jahren markierte einen Meilenstein und den Anfang der genetischen Forschung rund um die Krankheit. Heute spielt der Erbfaktor eine wichtige Rolle bei der Diagnosestellung, Klassifikation und Bestimmung des Schweregrads einer axSpA. Die Entstehung und die Genetik des Morbus Bechterew bergen aber noch immer viele Rätsel und es ist deshalb wichtig, dass weiter in diesem Bereich geforscht wird.
Braun, Juergen, and Joachim Sieper. «Fifty years after the discovery of the association of HLA B27 with ankylosing spondylitis.» RMD open 9.3 (2023): e003102.
Dieser Artikel ist zuerst in der Zeitschrift «vertical» Nr. 101 erschienen
Video: Das Gen HLA-B27 beim Bechterew
