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Quel est le rôle des gènes?

Des chercheurs cherchent les causes de la spondylarthrite ankylosante depuis plusieurs décennies, mais les raisons de la maladie n’ont pas pu être découvertes jusqu’à présent. En même temps, la génétique fait d’importants progrès, ce qui laisse espérer aux personnes concernées par la spondylarthrite des diagnostics plus précoces et de meilleurs traitements.

Lars Gubler • 15 mars 2020

La spondylarthrite ankylosante fait partie de deux grandes catégories de maladies: d’une part, elle fait partie des maladies rhumatismales et d’autre part des maladies dites auto-immunes (angl. autoinflammatory diseases). Lors d’une maladie auto-immune, le corps «produit» des réactions immunitaires contre lui-même, comme s’il était attaqué de l’extérieur par un virus ou par des bactéries. Les substances messagères (cytokines) alors libérées mènent aux inflammations, aux douleurs et finalement au raidissement dans le cas de la spondylarthrite ankylosante. Mais pourquoi le corps fait cela, la recherche n’a pas encore pu le découvrir jusqu’ici.

Il existe différents facteurs génétiques (facteurs héréditaires) qui se trouvent fréquemment chez les personnes atteintes de spondylarthrite ankylosante. En 1973, des chercheurs à Londres et en Californie ont constaté que le gène dit HLA (Human Leucocyte Antigen, antigène humain) portant le numéro B27 de notre système immunitaire peut être trouvé avec une grande fréquence d’environ 95 % chez les personnes spondylarthritiques, tandis que ce facteur héréditaire ne se trouve qu’environ chez 8 % de la population en bonne santé. A partir de là, il était clair qu’un trouble du système immunitaire devait être une des causes de la spondylarthrite ankylosante. La prédisposition familiale était connue déjà auparavant, mais on pouvait alors également l’expliquer à l’aide de la génétique.

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